Yazı: Elif Ergün
Halk arasında Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, ülkemizde en sık görülen kalıtsal kan hastalığı. Talasemi taşıyıcısı milyonlarca kişi hastalığından habersiz yaşıyor. Akdeniz anemisi olan çiftlerin çocukları ise yüzde 25 hastalık riski taşıyor. Bu nedenle evlilik öncesi yaptırılacak testler, hem ebeveynler hem de doğacak çocuklar için çok önemli. Central Hospital’dan Dahiliye Uzmanı Dr. Salim Bereket, Akdeniz anemisi hakkında bilinmeyenleri anlattı.
Akdeniz anemisi neden olur? Genetik bir hastalık mı?
Akdeniz anemisi, kalıtım yoluyla anneden veya babadan gelen genlerle çocuğa geçen bir çeşit kan hastalığıdır. Anne ya da babası taşıyıcı olan bir çocuk, ebeveynlerinin genini aldığından kendisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı olur. Vücutta hemoglobin yapılmaması veya hemoglobinin yetersiz kalması durumunda hastalık kendini gösterir.
Belirtileri neler?
Akdeniz anemisi olan bir hastada öncelikle kansızlık, iştahsızlık, solgunluk, halsizlik, çabuk yorulma ve çarpıntı gözlemlenir. Gözlerde sarılık, karında şişlik hissi, idrar renginde koyulaşma, dalakta büyüme, yüzdeki kemiklerde belirgin şekilde değişim ve gelişme geriliği de görülebilen diğer belirtiler arasında. Hastalık, karaciğer büyümesi ve kalp yetmezliği olarak da kendisini gösterebilir.
Bebeklerde ve çocuklarda nasıl anlaşılır? Genellikle kaç yaşlarında ortaya çıkar?
Hastalık, genellikle altıncı aydan sonra belirti vermeye başlar. Talasemisi olanların doğduklarında diğer bebeklerden herhangi bir farkı yoktur. Fakat altıncı aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu durumun genellikle demir eksikliğinden yaşandığı düşünülür. Fakat talasemi hastalığının demir eksikliği ile bir ilgisi yoktur ve demir takviyesi ile düzeltilmesi mümkün değildir.
Taşıyıcı olmakla hasta olmanın farkını açıklayabilir misiniz?
Herhangi bir özelliğe ait genler, insan vücudunda iki şekilde bulunur. Biri anneden geçerken, diğeri babadan alınır. Anne ve babadan geçen globin geninin normal olması durumunda çocuk da normal özelliklerde olur. Bu genlerden biri değişikliğe uğradığında çocuk taşıyıcı olur. Genlerin her ikisi de değişikliğe uğradığında ise çocuk Akdeniz anemisi hastası olur.
Hangi durumlarda bir uzmana başvurmak gerekir?
Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcılarında hemoglobin maddesi sentezi değişken düzeyde olduğundan hemoglobin düzeyinin düşüklüğüne bağlı olarak demir eksikliği ve kansızlık şikayetleri gelişebilir. Bunlar düzeltilebilir hastalıklardır. Böylece hasta erişebileceği en üst düzeyde kan seviyesine ulaşabilir. Böyle durumlarda bir uzmana başvurmak gerekir.
Hastalığın tedavisi var mı? Tamamen iyileşme mümkün mü?
Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi için ilaç desteği ve kemik iliği nakli yapılır. Tedavi, hemoglobin düzeyinin ölçülmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılarak konulur. Hemoglobin düzeyi değişmez tutulur, böylece dokulara oksijen sağlanmasını sürdürmek için hastaya düzenli olarak kan verilmesi gerekir. Kan nakillerinin yanı sıra düzenli demir bağlayıcı ilaçlar da kullanılır. Kan nakli esnasında kan yoluyla bulaşan hastalıklar da kontrol altına alınmalıdır. Hastalığın kesin olarak tedavi edilebilmesi kemik iliği nakli ile sağlanabilir. Bazı olgularda çocuğun dalağının çıkarılması zorunlu olur; bazen de enfeksiyonlardan korumak için antibiyotik tedavisi gerekebilir. Özellikle erken yaşlarda kemik iliği nakli yapılan hastalar, yüksek oranda sağlıklarına kavuşabilir. Son yıllarda gelişen genetik erken tedavi yöntemleri sayesinde Akdeniz anemisinin gelecek nesillere taşınması tüp bebek için kullanılan tekniklerle önlenebiliyor. Prenatal ve preimplantasyon tanı yöntemleri ile saptanabiliyor.
Bu hastalığın çocuğun sosyal hayatını olumsuz yönde etkileyecek yönleri var mı?
Akdeniz anemisi insan yaşamını etkileyen önemli ve genetik bir kan hastalığı türüdür. Talasemi taşıyıcısı olan kişilerin sosyal hayatını olumsuz yönde etkileyecek kansızlık belirtileri ve şikayetleri ortaya çıkabilir. Bu hastalığın yan etkilerinden etkilenmemek için hastalığın farkına varmalı ve kişi yaşantısına bu yönde devam etmeli.
Bu hastalığı taşıyanların ya da hastalığa sahip olanların özel bir beslenme tarzı olmalı mı?
Akdeniz anemisi hastalarında en çok demir eksikliği görülür. Bu sebeple hastaların demir içeren ve kan seviyesini dengede tutacak besinler tüketmesi gerekir. Akdeniz anemisi hastalarının vücut direnci normal kişilere göre daha düşük olduğundan, vücut direncini güçlendirmek için bol bol C vitamini tüketilmeli.
Akdeniz anemisi olanlar çocuk sahibi olabilir mi?
Akdeniz anemisi olan hastalar evlenebilir. Ama doğacak olan çocuk, doğumdan sonra kontrol altına alınmalı ve taşıyıcı olup olmadığına bakılmalı. Talasemi hastalığı anneden veya babadan gelen genlerle çocuğa geçer. Anne ya da babası taşıyıcı olan bir çocuk, hastalığı taşıyan kişinin genini aldığından kendisi de talasemi taşıyıcısı olur. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı ise ve her ikisi de hastalığı taşıyan geni çocuğa iletirlerse hastalık yüzde 25 oranında gerçekleşir.
Hastalığın iki tipi var
Hastalık, talasemi majör (Akdeniz anemisi) ve talasemi minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı) olarak iki gruba ayrılıyor.
Talasemi majör: Ülkemizde en çok görülen talasemi türüdür. Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir. Çocuğun doğduğu günden itibaren hastalığın belirtileri gün geçtikçe artar. Genellikle bebek 3-4 aylık olduğunda başlar, sürekli kan transfizyonu gerektirir. Bu kişiler yeterince hemoglobin üretemezler ve hastalıları ağır bir şekilde geçer. İyi tedavi edilmediği takdirde ise hastanın yaşam kalitesi bozulabilir ve belirgin derecede yaşam süresi kısalabilir. Talasemi majör olan çocuklar ergenlik dönemine giremeyip normal gelişimlerini tamamlayamazlar. Hayatları boyunca da kontrol altında olmaları gerekir. Hastalığın tedavisi ise zorlu ve maliyetlidir.
Talasemi minör: Kalıtımsal olarak anne ya da babadan geçen bir hastalıktır. Bu hastalık tipi talasemi majöre göre daha hafif seyreder ve bu hastalar normal yaşantılarında sağlıklıdır. Bu hastalardaki tek sorun kansızlıktır. Taşıyıcı gruptaki kişiler normal yaşantılarına devam ederler ve bu hastalık onlarının hayatlarını etkilemez. Bu durum ancak yapılacak kan tetkiki ile belirlenebilir.
Korunmak için neler yapmalı?
• Toplum Akdeniz anemisi hastalığı hakkında eğitilmeli.
• Akraba evliliği yapılmamalı.
• Taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü özellikle Akdeniz bölgelerinde hastalar ve taşıyıcı kişiler kan testiyle taranmalı ve evlenecek çiftlerin taşıyıcı olup olmadıkları bilinmeli.
• Evlenecek çiftin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere genetik danışmanlık verilmeli ve genetik tanı merkezlerine yönlendirme yapılmalı.
• Çiftler taşıyıcıysa ve bebek sahibi olmak istiyorlarsa, doğum öncesi tanı yöntemleriyle bebeğin hasta olup olmadığı araştırılmalı.
• Anemi hastaları, beslenme düzenlerine dikkat etmeli. Et, balık gibi besinler düzenli miktarda tüketilmeli.
• Anemi hastalarında kemik kaybı görülebileceğinden kalsiyum alımına özen gösterilmeli. Örneğin süt ürünleri çok iyi bir kalsiyum kaynağı…
