Balon Çocuk hastalığı, 500’e yakın hastalığı içine alan primer immün yetmezlik (bağışıklık sistemi yetersizliği) grubundaki “Ağır Kombine İmmün Yetmezlik” hastaları için halk arasında kullanılan bir terim. Koç Üniversitesi Hastanesi Çocuk Alerji ve İmmunoloji Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Betül Büyüktiryaki Balon Çocuk hastalığının belirtileri, nedenleri, teşhisi ve tedavisine dair merak edilenleri anlattı.
Balon Çocuk hastalığı nedir?
Balon Çocuk hastalığı, 500’e yakın hastalığı içine alan primer immün yetmezlik (bağışıklık sistemi yetersizliği) grubundaki “Ağır Kombine İmmün Yetmezlik” hastaları için halk arasında kullanılan bir terimdir. 1971 yılında ABD Texas’ta doğan David Vetter’in bağışıklık sisteminde yetersizlik saptanması sonrası enfeksiyon kapmaması için büyük bir balon içerisinde 12 yıl yaşaması nedeniyle adına Balon Çocuk hastalığı denilmiştir.
Balon Çocuk hastalığı neden olur?
Normalde bağışıklık sisteminde T hücreler, B hücreler, NK hücreler gibi birçok hücre rol alır ve vücudu bakteri, virüs, parazit ve mantarlara karşı korur ve savunurlar. Balon çocuklarda savunma hücrelerinin üretilmesinde doğuştan itibaren yetersizlik vardır ve genetik bozukluktan kaynaklanmaktadır. Sağlıklı çalışan bir bağışıklık sistemi olmayan hastalar enfeksiyonlara karşı savunmasızdır. Nadir hastalıklar grubunda yer alsa da, Türkiye’de akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle ABD ve Avrupa’ya göre daha sık görülmektedir.
Balon Çocuk hastalığının belirtileri neler?
Hastalığın en önemli belirtisi, tekrarlayan enfeksiyonlardır. Bu enfeksiyonlar, tedavisi zor, hayatı tehdit eden ve hastaneye yatarak tedavi edilmesi gereken enfeksiyonlar olabilir. Aşağıdaki bulguları olan hastaların bağışıklık sistemi değerlendirilmelidir:
- Yılda 4’ten fazla orta kulak iltihabı,
- Yılda 2’den fazla sinüzit,
- 2 aydan uzun süreli antibiyotik kullanımı,
- Yılda 2’den fazla zatürre geçirme,
- Büyüme ve gelişme geriliği,
- Tekrarlayan cilt veya organ apseleri,
- Dirençli ağız içi veya deride mantar enfeksiyonu,
- Enfeksiyonu kontrol etmek için damardan antibiyotik kullanımı gereksinimi,
- 2 veya daha fazla derin yerleşimli doku enfeksiyonu,
- Ailede immün yetmezlik öyküsü.
Tekrarlayan ateş, lenf bezi veya dalak büyümesi, iyileşmeyen yaralar, dişlerin erken kaybı gibi bulgular da bağışıklık sistemindeki yetersizlikten kaynaklanabilir.
Balon Çocuk hastalığının teşhisi nasıl konur?
Erken tanı, tedavide geç kalınmaması ve kalıcı organ hasar oluşmaması açısından önemlidir. Ağır kombine immün yetmezlik tanısında ayrıntılı hikaye, fizik muayene bulguları, kan tetkikleri ve genetik testler yardımcıdır. Yenidoğan döneminde yapılan tarama testi, semptomlar ortaya çıkmadan önce hastalığın saptanmasında önemli bir rol oynar, ancak henüz ülkemizde yapılmamaktadır.
Balon Çocuk hastalığının tedavisi var mı?
Hastalığın kesin tedavisi, kemik iliği naklidir. Hastalar tanı aldığında 3-4 haftada bir immünglobulin (Ig) tedavisi başlanır, koruyucu ve gerektiğinde tedavi edici antibiyotik verilerek enfeksiyonlardan korunma amaçlanır. Enzim eksikliği (örneğin adenozin deaminaz) olan hastalarda enzim tedavisi yapılabilir. Ayrıca, hastalığın bazı alt gruplarında henüz ülkemizde yapılmayan gen tedavisi imkanı da olabilmektedir. Tanı almayan ve tedavi edilemeyen hastalar hayatlarını kaybedebildiğinden, erken tanı önemlidir.
